Bộ môn Di truyền Y học\ Nghiên cứu khoa học

Nghiên cứu khoa học

\ Đơn vị
\ Bộ môn Di truyền Y học\ Nghiên cứu khoa học

HƯỚNG NGHIÊN CỨU

Di truyền và sản phụ khoa.
Di truyền và chậm phát triển tâm thần/dị tật bẩm sinh.
Di truyền và ung thư.
Yếu tố di truyền người (vật chủ) và vi sinh vật trong các cơ chế và điều trị bệnh.
Ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong phân tích gene, genome.

ĐỀ TÀI KHOA HỌC

Cấp Trường | 2019 | đã nghiệm thu
Nghiên cứu chẩn đoán nhiễm Helicobacter pylori bằng kỹ thuật PCR đặc hiệu gene ureA từ mẫu mô sinh thiết niêm mạc dạ dày ở bệnh nhân bệnh lý dạ dày-tá tràng

Cấp Trường | 5/2020 - 5/2021 | Đã nghiệm thu
Nghiên cứu đặc điểm phân tử gene cagA của vi khuẩn Helicobacter pylori ở bệnh nhân bệnh lý dạ dày- tá tràng

Đại học Huế | 5/2021 - 5/2023 | Đã nghiệm thu
Nghiên cứu đột biến các gene đề kháng kháng sinh clarithromycin, levofloxacin của Helicobacter pylori và đa hình gene CYP2C19 ở bệnh nhân bệnh lý dạ dày – tá tràng.

Đại học Huế | 6/2020 - 6/2022 | Đã nghiệm thu
Đặc điểm phân tử gene Alpha Globin và Beta Globin ở bệnh nhân mắc bệnh Hemoglobin ở miền Trung Việt Nam.

Cấp Tỉnh | 10/2022 - 09/2024 | Đã nghiệm thu
Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật droplet digital PCR để phát hiện đột biến gene KRAS của DNA khối u lưu hành trong máu (mutKRAS ctDNA) ở bệnh nhân ung thư tụy

Cấp Bộ | 1/2021 – 12/2022 | Thanh lý
Nghiên cứu một số đa hình đơn Nucleotide và mối liên quan với tiền sản giật ở phụ nữ Việt Nam

Cấp Trường | 5/2017 - 5/2018 | Đã nghiệm thu
Nghiên cứu xác định đa hình C677T của gene MTHFR bằng kỹ thuật PCR-RFLP ở phụ nữ sảy thai liên tiếp

Cấp Nhà nước | 10/2011 - 03/2015 | Đã nghiệm thu
Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật tiên tiến trong sàng lọc bệnh lý tiền sản giật-sản giật và xây dựng phác đồ điều trị dự phòng

Cấp Trường | 01 - 12/2010 | Đã nghiệm thu
Ứng dụng kỹ thuật nhuộm băng C trong việc đánh giá các bất thường nhiễm sắc thể

Cấp Trường | 1/2007 - 12/2007 | Đã nghiệm thu
Hoàn thiện qui trình nhuộm Band - R (RHG) giúp cho việc lập Karyotype

CÔNG BỐ KHOA HỌC

1. Thái Thị Hồng Nhung, Hong Phong Nguyen, Thi Hai Yen Nguyen, Thi Be Hai Nguyen, Thai Hoa Nguyen, Nguyễn Thị Mai Ngân, Hà Thị Minh Thi. 2023. Genetic diversity of the oipA gene among Helicobacter pylori isolates and clinical outcome in Vietnam. Infection, Genetics and Evolution: (): . doi: 10.1016/j.meegid.2023.105438

2. Thi Hien Ha, Thi Minh Thi Ha, Mao Nguyen Van, Trong Binh Le, Nghi Thanh Nhan Le, Thao Nguyen Thanh, Ngô Đắc Hồng Ân. 2022. Hereditary multiple exostoses: A case report and literature review. SAGE Open Medical Case Reports: (): . doi: 10.1177/2050313X221103732

3. Danh Cuong Tran, Thanh-Thanh Thi Nguyen, Ngoc-Lan Thi Hoang, Lan-Anh Thi Luong, Kim-Phuong Thi Doan, Hà Thị Minh Thi, Nhat-Thang Tran, Van- Thong Nguyen, Thu-Huong Nhat Trinh, Ngoc-Trinh Kieu Nguyen, Cong-Trai Nguyen, Thanh-Dat Nguyen, Quynh-Tho Thi Nguyen, Thanh-Thuy Thi Do, Dinh-Kiet Truong, Hoa Giang, Hoai-Nghia Nguyen, Hung-Sang Tang & Minh- Duy Phan. 2022. High prevalence of maternal mosaic monosomy X in pregnant women in Vietnam. Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine: (): . doi: 10.1080/14767058.2022.2155044

4. Phan Tuong Quynh Le, Thanh Nha Uyen Le, Thi Thanh Binh Nguyen, Minh Thao Nguyen and Hà Thị Minh Thi. 2022. An Extremely Rare SRD5A2 Gene c.485A>C Mutation in a Compound Heterozygous Newborn with Disorders of Sex Development First Identified in Vietnam. Case Reports in Endocrinology, 2022: (): . doi: 10.1155/2022/6025916

5. Tuan-Thanh Lam, Doan-Tu Nguyen, Quang Thanh Le, Duy-Anh Nguyen, Diem-Tuyet Thi Hoang, Huu Du Nguyen, Canh Chuong Nguyen, Kim Phuong Thi Doan, Nhat-Thang Tran, Thi Minh Thi Ha, Thu Huong Nhat Trinh, Van Thong Nguyen, Duc Tam Lam, Minh Tam Le, Xuan Thao Nguyen, Thu-Hang Thi Ho, Trung Hoanh Tran, Viet Thang Ho, Thanh Van Bui, Van Trong Nguyen, Phuoc Ba Hoang, Hoai Thanh Nguyen, Manh Hoan Nguyen, Thanh-Binh Vo, Duy-Khang Nguyen Le, Thao Ngoc Truong, Hong-Thuy Thi Dao, Phuong-Anh Ngoc Vo, Thien-Chi Van Nguyen, Ngoc-Nhu Thi Tran, Quynh-Nhu Thi Tran, Yen-Linh Thi Van, Thanh-Thanh Thi Nguyen, Bich-Ngoc Thi Huynh, Thanh- Phuong Thi Nguyen, Kim-Van Thi Tran, Cong-Trai Nguyen, Phuoc-Loc Doan, Thanh-Dat Nguyen, Thanh-Thuy Thi Do, Dinh-Kiet Truong, Hung Sang Tang, Ngoc-Phuong Thi Cao, Minh-Duy Phan, Hoa Giang & Hoai-Nghia Nguyen. 2022. Combined Gap-Polymerase Chain Reaction and Targeted Next-Generation Sequencing Improve a- and b-Thalassemia Carrier Screening in Pregnant Women in Vietnam. Hemoglobin: (): . doi: 10.1080/03630269.2022.2096461

6. Phuoc Loc Doan, Duy Anh Nguyen, Quang Thanh Le, Diem Tuyet Thi Hoang, Huu Du Nguyen, Canh Chuong Nguyen, Kim Phuong Thi Doan, Nhat Thang Tran, Hà Thị Minh Thi, Thu Huong Nhat Trinh, Van Thong Nguyen, Chi Thuong Bui, Ngoc‐Diep Thi Lai, Thanh Hien Duong, Hai Ly Mai, Pham Uyen Vinh Huynh, Thu Thanh Thi Huynh, Quang Vinh Le, Thanh Binh Vo, Thi Hong Thuy Dao, Phuong Anh Vo, Duy Khang Nguyen Le, Ngoc Nhu Thi Tran, Quynh Nhu Thi Tran, Yen Linh Thi Van, Huyen Trang Thi Tran, Hoai Thi Nguyen, Phuong Uyen Nguyen, Thanh Thuy Thi Do, Dinh Kiet Truong, Hung Sang Tang, Ngoc Phuong Thi Cao, Tuan Thanh Lam, Le Son Tran, Hoai Nghia Nguyen, Hoa Giang, Minh Duy Phan. 2022. Detection of maternal carriers of common α‐thalassemia deletions from cell‐free DNA. Scientific Reports, 12: (): . doi: 10.1038/s41598-022-17718-7

7. Tat Thanh Nguyen, Quang Thanh Le, Diem Tuyet Thi Hoang, Huu Du Nguyen, Hà Thị Minh Thi My Nhi Ba Nguyen, Thanh Thuy Thi Ta, Nhat Thang Tran, Thu Huong Nhat Trinh, Kim Phuong Thi Doan, Duc Tam Lam, Son Tra Thi Tran, Thanh Xuan Nguyen, Hong Thinh Le, Van Tuan Ha, Manh Hoan Nguyen, Ba Liem Kim Le, My Linh Duong, Trung Ha Pham, Anh Tuan Tran, Xuan Lan Thi Phan, Thanh Liem Huynh, Lan Phuong Thi Nguyen, Thanh Binh Vo, Duy Khang Nguyen Le, Ngoc Nhu Thi Tran, Quynh Nhu Thi Tran, Yen Linh Thi Van, Bich Ngoc Thi Huynh, Thanh Phương Thi Nguyen, Trang Thi Dao, Lan Phuong Thi Nguyen, Truong Giang Vo, Thanh Thuy Thi Do, Dinh Kiet Truong, Hung Sang Tang, Minh Duy Phan, Hoai Nghia Nguyen, Hoa Giang. 2022. Massively parallel sequencing uncovered disease-associated variant spectra of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, phenylketonuria and galactosemia in Vietnamese pregnant women. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 10, 7: (): . doi: 10.1002/mgg3.1959

8. Thanh Nha Uyen Le, Thi Minh Thi Ha. 2021. MBD5-related intellectual disability in a Vietnamese child. American Journal of Medical Genetics, Part A: (): . doi: 10.1002/ajmg.a.62077

9. Thi Minh Thi Ha, Tran Thao Nguyen Nguyen, Thi Mai Ngan Nguyen, Huu Nguyen Nguyen. 2021. De novo c.2455C>T mutation of NPR2 gene in a fetus with shortened long bones and a ventricular septal defect conceived by a mother with a fragile site at 16q22.1 and a father with a rare heterochromatic variant of chromosome 4 from Vietnam. Molecular Genetics & Genomic Medicine: (): . doi: 10.1002/mgg3.1637