HOẠT ĐỘNG CỦA BỘ MÔN

III. Hoạt động của Bộ môn Di Truyền Y Học

3.1. Đào tạo

Biên soạn giáo trình lý thuyết và thực thành Di truyền Y Học và Sinh Học Đại Cương (nay đã chuyển cho Khoa Cơ Bản) cho các đối tượng sinh viên đại học và học viên sau đại học.

Biên soạn và tham gia biên soạn một số sách tham khảo:

• Hướng dẫn phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến (PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân làm chủ biên)
• Số tay theo dõi sức khỏe sức khỏe cho mẹ và bé (PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân và PGS.TS. Hà Thị Minh Thi tham gia biên soạn)
• Một số nhiễm trùng ảnh hưởng đến thai nhi (PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân tham gia biên soạn).
• Sinh học phân tử (TS. Hà Thị Minh Thi tham gia biên soạn)

Giảng dạy lý thuyết và thực hành cho tất cả các đối tượng sinh viên đại học năm 1 hệ chính quy, không chính quy và hệ vừa làm vừa học.

Giảng dạy Sau Đại học cho các học viên Cao học, Bác sĩ nội trú chuyên ngành Sản, Nhi, Tai Mũi Họng, Mắt, Huyết học, Y học chức năng.

3.2. Nghiên cứu khoa học

Bộ môn Di Truyền Y Học đã:

• Tham gia hướng dẫn luận văn, luận án cho các học viên sau đại học.
• Chủ trì và hướng dẫn nhiều đề tài nghiên cứu khoa học cấp Cơ sở, cấp Bộ.
• Tham gia thực hiện 01 đề tài độc lập cấp Nhà nước
• Ngoài ra, Bộ môn cũng đã có cán bộ tham các đề tài nghiên cứu khoa học và lao động sáng tạo, nhiều đề tài đã đạt giải trong Hội nghị nghiên cứu khoa học toàn quốc.

3.3. Công tác phục vụ bệnh nhân

Bộ môn Di Truyền Y Học đã nghiên cứu và ứng dụng nhiều kỹ thuật mới vào công tác phục vụ bệnh nhân, bao gồm:

• Xét nghiệm Karyotype đánh giá các bất thường về cấu trúc và số lượng NST.
• Xét nghiệm PCR chẩn đoán mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y, xác định gen SRY.
• Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy bằng kỹ thuật sinh học phân tử.
• Phối hợp với phòng xét nghiệm NK-BIOTEK, thănh phố Hồ Ch Minh để thực hiện xét nghiệm xác định huyết thống.
• Trao đổi kinh nghiệm với Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Đại học Y Hà Nội trong kỹ thuật chẩn đoán một số bệnh di truyền.

• Sàng lọc trước sinh quý I (định lượng PAPP-A và β-hCG huyết thanh mẹ) bằng kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang phân lập theo thời gian.
• Chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13, X và Y bằng kỹ thuật QF-PCR.
• Sàng lọc sơ sinh khiếm thính bằng máy đo âm ốc tai OAE.
• Sàng lọc sơ sinh các dị tật tim bẩm sinh bằng máy đo độ bão hòa oxy trong máu ở trẻ sơ sinh.

 

IV. Phương hướng phát triển của Bộ môn

Bộ môn Di Truyền Y Học dự kiến sẽ tổ chức biên soạn mới giáo trình lý thuyết và thực hành Di Truyền Y Học, mở rộng ngân hàng câu hỏi trắc nghiệm, ứng dụng phương pháp giảng dạy trên mạng internet (e-learning) vào để phục vụ công tác giảng dạy cho các đối tượng đại học và sau đại học.

Nghiên cứu, phát triển và ứng dụng các kỹ thuật mới vào công tác phục vụ bệnh nhân:

• Sử dụng hệ thống CGH Microarrays để chẩn đoán tiền làm tổ.
• Nuôi cấy tế bào nước ối để phục vụ công tác chẩn đoán trước sinh một số bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi.
• Ứng dụng kỹ thuật FISH để xác định một số gene đặc hiệu, phục vụ công tác chẩn đoán và điều trị ung thư vú, ung thư dạ dày.
• Phối hợp với Bộ môn Huyết học để thực hiện công tác sàng lọc – chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia.

Bên cạnh đó, Bộ môn cũng đã và đang có kế hoạch mở rộng cơ sở hạ tầng (xây dựng thêm phòng thực hành và phòng thí nghiệm) đầu tư, trang bị thêm các hệ thống máy móc hiện đại (hệ thống sắc ký MS/MS) để phục vụ công tác sàng lọc – chẩn đoán một số bệnh chuyển hóa cho trẻ sơ sinh.